Ist Pseudohypoparathyreoidismus erblich?

Pseudohypoparathyreoidismus ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung der Schilddrüsenfunktion verursacht wird. Es handelt sich um eine erbliche Krankheit, die von einem Elternteil auf das Kind übertragen werden kann. Die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen auf autosomal-dominante Weise, was bedeutet, dass nur ein Elternteil das mutierte Gen tragen muss, um die Krankheit weiterzugeben.

Die genaue Ursache des Pseudohypoparathyreoidismus ist eine Mutation in einem Gen namens GNAS. Diese Mutation führt zu einer gestörten Signalübertragung von Hormonen, die für die Regulation des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels wichtig sind. Dadurch kommt es zu Symptomen wie niedrigem Kalziumspiegel im Blut, Knochenproblemen und anderen hormonellen Störungen.

Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen mit einer GNAS-Mutation tatsächlich Symptome des Pseudohypoparathyreoidismus entwickeln. Dies liegt daran, dass die Krankheit unterschiedlich stark ausgeprägt sein kann und von verschiedenen Faktoren beeinflusst wird.

Die genetische Beratung ist entscheidend, um das Risiko einer Vererbung des Pseudohypoparathyreoidismus zu verstehen und geeignete Maßnahmen zu ergreifen.