Die Diagnose des Pseudohypoparathyreoidismus erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischen Symptomen, Bluttests und bildgebenden Verfahren.
Ein wichtiger Hinweis auf diese Erkrankung sind die charakteristischen Symptome wie Hypokalzämie (niedriger Calciumspiegel im Blut), erhöhter Phosphatspiegel, verminderte Aktivität der Nebenschilddrüsenhormone und Anzeichen von Hormonresistenz.
Bluttests können den Calcium- und Phosphatspiegel im Blut messen sowie den Parathormonspiegel bestimmen. Bei Patienten mit Pseudohypoparathyreoidismus ist der Parathormonspiegel in der Regel erhöht.
Bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen oder Knochendichtemessungen können Veränderungen im Knochen zeigen, die mit dieser Erkrankung in Verbindung stehen.
Um andere mögliche Ursachen auszuschließen, kann auch eine genetische Untersuchung durchgeführt werden, um Mutationen im GNAS-Gen nachzuweisen, die für den Pseudohypoparathyreoidismus verantwortlich sind.
Die genaue Diagnosestellung erfordert eine umfassende Bewertung der klinischen Symptome, Laborergebnisse und bildgebenden Befunde durch einen erfahrenen Arzt.