Das Retinoblastom ist ein seltener Augentumor, der hauptsächlich bei Kindern auftritt. Es entsteht durch Veränderungen im RB1-Gen, welches für die Regulation des Zellwachstums und der Zelldifferenzierung verantwortlich ist. Es gibt zwei Formen des Retinoblastoms: das erbliche und das nicht-erbliche Retinoblastom.
Das erbliche Retinoblastom tritt auf, wenn eine Mutation im RB1-Gen von einem der Elternteile vererbt wird. Kinder mit dieser genetischen Veränderung haben ein erhöhtes Risiko, an Retinoblastom zu erkranken.
Das nicht-erbliche Retinoblastom entsteht durch spontane Mutationen im RB1-Gen während der Entwicklung des Embryos. Diese Mutationen treten zufällig auf und sind nicht vererbbar.
Andere Faktoren, die das Risiko für Retinoblastom erhöhen können, sind eine familiäre Vorgeschichte von Retinoblastom, Frühgeburtlichkeit und bestimmte Umweltfaktoren wie ionisierende Strahlung.
Die genauen Ursachen für die Mutationen im RB1-Gen sind noch nicht vollständig verstanden, aber genetische und Umweltfaktoren spielen eine Rolle bei der Entstehung von Retinoblastom.