ROHHAD (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation) ist eine seltene Erkrankung, die vor allem Kinder betrifft. Die Diagnose von ROHHAD kann eine Herausforderung darstellen, da die Symptome vielfältig sind und sich im Laufe der Zeit entwickeln können. Um ROHHAD festzustellen, führen Ärzte eine umfassende klinische Untersuchung durch, bei der sie die medizinische Vorgeschichte des Patienten berücksichtigen. Es werden verschiedene Tests durchgeführt, um mögliche Hypoventilation (verminderte Atmung) und autonome Dysregulation (Störung des autonomen Nervensystems) zu überprüfen. Dazu gehören Lungenfunktionstests, Schlafstudien und Blutuntersuchungen. Eine genetische Analyse kann ebenfalls durchgeführt werden, um nach spezifischen Genmutationen zu suchen, die mit ROHHAD in Verbindung gebracht werden. Es ist wichtig, dass die Diagnose von ROHHAD von erfahrenen Fachärzten gestellt wird, da die Symptome auch bei anderen Erkrankungen auftreten können. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um mögliche Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der betroffenen Kinder zu verbessern.