Das Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich auf verschiedene Körpersysteme auswirkt, insbesondere auf die Haut, das Skelett und die Augen. Es wird durch Mutationen im RECQL4-Gen verursacht und vererbt.
Die Lebenserwartung von Menschen mit RTS kann stark variieren und hängt von verschiedenen Faktoren ab. Es gibt keine spezifischen Studien, die die Lebenserwartung bei RTS genau bestimmen, da die Erkrankung sehr selten ist und individuelle Unterschiede aufweist.
Einige Menschen mit RTS können ein normales oder nahezu normales Leben führen und eine normale Lebenserwartung haben. Andere können jedoch mit schwerwiegenderen Symptomen und Komplikationen konfrontiert sein, die ihre Lebenserwartung beeinflussen können.
Die Hautmanifestationen von RTS, wie Hautausschläge, Rötungen und Geschwüre, können das Risiko von Hautkrebs erhöhen. Menschen mit RTS haben ein erhöhtes Risiko für Osteosarkome, eine Art von Knochenkrebs. Diese Krebsarten können die Lebenserwartung beeinflussen, insbesondere wenn sie nicht frühzeitig erkannt und behandelt werden.
Darüber hinaus können Augenprobleme wie Katarakte und Bindehautentzündungen auftreten, die das Sehvermögen beeinträchtigen können. Wenn diese Probleme nicht behandelt werden, können sie die Lebensqualität und möglicherweise auch die Lebenserwartung beeinträchtigen.
Es ist wichtig zu beachten, dass die Lebenserwartung bei RTS von Fall zu Fall unterschiedlich sein kann. Eine frühzeitige Diagnose, regelmäßige ärztliche Untersuchungen und eine angemessene Behandlung können dazu beitragen, Komplikationen zu vermeiden oder zu minimieren und die Lebensqualität zu verbessern.
Es ist ratsam, dass Menschen mit RTS regelmäßig von einem interdisziplinären Team von Ärzten betreut werden, um ihre spezifischen Bedürfnisse zu adressieren und mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Es ist wichtig, dass Betroffene und ihre Familien Unterstützung und Informationen erhalten, um mit den Herausforderungen des Syndroms umzugehen und die bestmögliche Lebensqualität zu erreichen.