Das Rotor-Syndrom ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch eine Störung des Bilirubintransports in der Leber gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, bei der beide Elternteile das defekte Gen weitergeben müssen, damit das Syndrom ausbricht. Die Prävalenz des Rotor-Syndroms ist relativ gering und wird auf etwa 1 zu 500.000 bis 1 zu 1.000.000 geschätzt. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen.
Die Symptome des Rotor-Syndroms können variieren, aber typischerweise treten Gelbsucht, dunkler Urin und Müdigkeit auf. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch Bluttests, die erhöhte Bilirubinwerte und charakteristische Veränderungen im Gallenfluss zeigen. Obwohl das Rotor-Syndrom lebenslang bestehen bleibt, ist es in der Regel gutartig und erfordert keine spezifische Behandlung. Die Symptome können jedoch durch eine gesunde Lebensweise und den Verzicht auf bestimmte Medikamente, die den Bilirubinstoffwechsel beeinflussen, kontrolliert werden.