Das Rotor-Syndrom ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die zu einer Störung des Bilirubin-Stoffwechsels führt. Bilirubin ist ein Abbauprodukt des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin und wird normalerweise von der Leber verarbeitet und ausgeschieden. Bei Personen mit Rotor-Syndrom ist dieser Prozess gestört, was zu einem Anstieg des Bilirubins im Blut führt.
Die Symptome des Rotor-Syndroms können variieren, aber typischerweise treten Gelbsucht, dunkler Urin und Müdigkeit auf. Diese Symptome können episodisch auftreten oder dauerhaft bestehen. Das Rotor-Syndrom wird durch eine genetische Veränderung verursacht und kann von den Eltern auf die Kinder vererbt werden.
Die Diagnose des Rotor-Syndroms erfolgt durch Bluttests, um den Bilirubin-Spiegel zu messen und andere mögliche Ursachen auszuschließen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Vermeidung von Auslösern, die zu einem Anstieg des Bilirubins führen können. In einigen Fällen kann eine medikamentöse Therapie erforderlich sein.
Es ist wichtig, dass Personen mit Rotor-Syndrom regelmäßig von einem Facharzt für Stoffwechselerkrankungen überwacht werden, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität zu verbessern.