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Was ist die Prävalenz eines Rubinstein-Taybi-Syndroms?
Wie viele Menschen sind von einem Rubinstein-Taybi-Syndrom betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch körperliche und geistige Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz dieses Syndroms variiert je nach Studie und geografischer Region. Schätzungen zufolge liegt die Prävalenz bei etwa 1 von 100.000 bis 125.000 Geburten. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen. Die genaue Ursache des Rubinstein-Taybi-Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass genetische Mutationen eine Rolle spielen. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber typische Merkmale sind geistige Behinderung, Wachstumsverzögerung, charakteristische Gesichtszüge und Skelettanomalien. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Betreuung können den Betroffenen helfen, ihr Potenzial bestmöglich zu entfalten. Es ist wichtig, dass Familien von Kindern mit Rubinstein-Taybi-Syndrom Unterstützung und Informationen erhalten, um ihnen bei der Bewältigung der Herausforderungen zu helfen, die mit dieser seltenen Erkrankung einhergehen.
