Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch verschiedene körperliche und geistige Symptome gekennzeichnet ist. Zu den häufigsten Symptomen gehören Gesichtsanomalien wie breite Augen, tiefliegende Augenbrauen, eine flache Nase und ein breiter Mund. Darüber hinaus können Wachstumsstörungen wie Kleinwuchs auftreten.
Das Syndrom kann auch zu Entwicklungsverzögerungen führen, einschließlich einer verzögerten geistigen und motorischen Entwicklung. Betroffene Kinder können Schwierigkeiten beim Sprechen, Lernen und bei der Feinmotorik haben.
Weitere mögliche Symptome sind Herzfehler, Verhaltensprobleme wie Hyperaktivität oder Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) sowie krankhafte Veränderungen der Finger und Zehen, wie zum Beispiel breite Daumen oder Zehendeformitäten.
Die Symptome können von Person zu Person variieren und in unterschiedlichem Ausmaß auftreten. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende medizinische Betreuung sind wichtig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.