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Synonyme für das Rubinstein-Taybi-Syndrom. Andere Namen für das Rubinstein-Taybi-Syndrom.
Unter welchen anderen Namen ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom auch bekannt? Synonyme und andere Begriffe, die für das Rubinstein-Taybi-Syndrom verwendet werden.
Das Rubinstein-Taybi-Syndrom, auch bekannt als RTS, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische körperliche Merkmale und geistige Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Es wurde erstmals von den Ärzten Jack Rubinstein und Hooshang Taybi beschrieben. Neben dem offiziellen Namen gibt es auch andere Bezeichnungen für das Syndrom, wie zum Beispiel das *Broad Thumb-Hallux Syndrome* aufgrund der typischen breiten Daumen und großen Zehen, oder das *Rubinstein Syndrome*.
Menschen mit RTS haben oft eine Verzögerung in der geistigen Entwicklung, eine geringe Körpergröße, charakteristische Gesichtszüge wie schräg stehende Augen und einen breiten Mund. Sie können auch Herzfehler, Hörprobleme und Skelettanomalien aufweisen. Die genetische Ursache des Syndroms liegt in Mutationen im CREBBP- oder EP300-Gen.
Die Diagnose des Rubinstein-Taybi-Syndroms basiert auf den klinischen Merkmalen und kann durch genetische Tests bestätigt werden. Die Behandlung konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome und die Unterstützung der geistigen Entwicklung. Eine multidisziplinäre Betreuung, einschließlich Physiotherapie, Ergotherapie und logopädischer Therapie, kann den Betroffenen helfen, ihr volles Potenzial zu erreichen.
Menschen mit RTS haben oft eine Verzögerung in der geistigen Entwicklung, eine geringe Körpergröße, charakteristische Gesichtszüge wie schräg stehende Augen und einen breiten Mund. Sie können auch Herzfehler, Hörprobleme und Skelettanomalien aufweisen. Die genetische Ursache des Syndroms liegt in Mutationen im CREBBP- oder EP300-Gen.
Die Diagnose des Rubinstein-Taybi-Syndroms basiert auf den klinischen Merkmalen und kann durch genetische Tests bestätigt werden. Die Behandlung konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome und die Unterstützung der geistigen Entwicklung. Eine multidisziplinäre Betreuung, einschließlich Physiotherapie, Ergotherapie und logopädischer Therapie, kann den Betroffenen helfen, ihr volles Potenzial zu erreichen.
