Das Saethre-Chotzen-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine vorzeitige Verknöcherung der Schädelknochen gekennzeichnet ist. Es wird durch Mutationen im TWIST1-Gen verursacht und vererbt. Die Prävalenz dieses Syndroms variiert je nach geografischer Region und ethnischen Hintergrund. Es wird angenommen, dass die Prävalenz bei etwa 1 zu 25.000 bis 1 zu 50.000 Geburten liegt. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen, wobei Männer möglicherweise schwerere Symptome aufweisen. Die Diagnose erfolgt in der Regel anhand klinischer Merkmale und genetischer Tests. Zu den Symptomen gehören eine abnormale Kopfform, Gesichtsanomalien, Hand- und Fußdeformitäten sowie Entwicklungsverzögerungen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um mögliche Komplikationen zu minimieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.