Das Saethre-Chotzen-Syndrom, auch bekannt als Akrozephalosyndaktylie Typ 3, ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich das Skelettsystem betrifft. Es ist nach den Ärzten David Weyhe Smith, David Saethre und Raoul Chotzen benannt, die die Merkmale des Syndroms erstmals beschrieben haben. Das Syndrom ist durch abnorme Schädel- und Gesichtsformen, wie zum Beispiel eine abgeflachte Stirn, schräg stehende Augen und eine asymmetrische Gesichtsstruktur, gekennzeichnet. Darüber hinaus können auch Hand- und Fußdeformitäten, wie zum Beispiel verkürzte Finger oder Zehen, auftreten. Das Saethre-Chotzen-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die Erkrankung an ihre Kinder weiterzugeben. Eine frühzeitige Diagnose und eine multidisziplinäre Behandlung, die chirurgische Eingriffe und physiotherapeutische Maßnahmen umfassen kann, sind wichtig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.