Die Sandhoff-Krankheit ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die nicht ansteckend ist. Sie wird durch eine genetische Mutation verursacht, bei der ein bestimmtes Enzym fehlt oder nicht richtig funktioniert. Diese Krankheit betrifft das zentrale Nervensystem und führt zu fortschreitender neurologischer Beeinträchtigung.
Die Sandhoff-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko für das Kind zu erhöhen. Es ist wichtig zu beachten, dass die Krankheit nicht durch Kontakt mit einer infizierten Person übertragen wird.
Die Symptome der Sandhoff-Krankheit können variieren, aber sie umfassen normalerweise fortschreitende Muskelsteifheit, Krampfanfälle, geistige Beeinträchtigung und Verlust der motorischen Funktionen. Leider gibt es derzeit keine Heilung für diese Krankheit, und die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.