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Welche Geschichte hat Sandhoff-Krankheit?

Wann wurde die Sandhoff-Krankheit entdeckt? Wie sieht ihre Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?

Wann wurde die Sandhoff-Krankheit entdeckt? Wie sieht ihre Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?

Die Sandhoff-Krankheit ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die zu schweren neurologischen Symptomen führt. Sie gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten und ist durch einen Mangel an bestimmten Enzymen gekennzeichnet.


Die Krankheit wurde erstmals von den deutschen Ärzten Konrad Sandhoff und Jürgen Spranger im Jahr 1968 beschrieben. Sie tritt meist im Säuglingsalter auf und führt zu fortschreitender neurologischer Beeinträchtigung.


Bei der Sandhoff-Krankheit können die betroffenen Enzyme GM2-Gangliosidase nicht richtig funktionieren, was zu einer Anhäufung von schädlichen Substanzen in den Nervenzellen des Gehirns und des Rückenmarks führt. Dies führt zu fortschreitendem Verlust der motorischen Fähigkeiten, geistiger Behinderung, Krampfanfällen und anderen neurologischen Symptomen.


Leider gibt es derzeit keine Heilung für die Sandhoff-Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich daher auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.


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