Die Sandhoff-Krankheit ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft. Sie gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Symptome der Sandhoff-Krankheit treten normalerweise im Säuglingsalter auf und verschlimmern sich im Laufe der Zeit.
Zu den wichtigsten Symptomen gehören:
- Neurologische Probleme: Die betroffenen Kinder zeigen eine verzögerte motorische Entwicklung, Muskelhypotonie (verminderte Muskelspannung) und Muskelsteifheit. Sie können auch Krampfanfälle, Zittern und unkontrollierte Bewegungen haben.
- Veränderungen der geistigen Fähigkeiten: Die Sandhoff-Krankheit führt zu fortschreitender geistiger Beeinträchtigung. Die Kinder haben Schwierigkeiten beim Lernen, der Sprachentwicklung und der Kommunikation.
- Veränderungen im Aussehen: Einige Kinder mit Sandhoff-Krankheit können eine vergrößerte Leber und Milz haben. Sie können auch eine abnormale Augenbewegung und eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Licht zeigen.
- Andere Symptome: Die Krankheit kann auch zu Atemproblemen, Schluckbeschwerden, Ernährungsschwierigkeiten und einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führen.
Die Sandhoff-Krankheit ist eine schwerwiegende Erkrankung, für die es derzeit keine Heilung gibt. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.