Die Sandhoff-Krankheit, auch bekannt als Sandhoff-Syndrom oder GM2-Gangliosidose Typ II, ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten und ist durch einen Mangel des Enzyms Hexosaminidase A und B gekennzeichnet. Dieser Mangel führt zu einer Anhäufung von Lipiden in den Nervenzellen des Gehirns und des Rückenmarks.
Die Symptome der Sandhoff-Krankheit umfassen fortschreitende neurologische Störungen wie Muskelzucken, Krampfanfälle, geistige Beeinträchtigung, motorische Probleme und Verlust der Muskelkontrolle. Die Krankheit tritt in der Regel im Säuglingsalter auf und hat einen progressiven Verlauf, der zu schwerer Behinderung und frühem Tod führt.
Es gibt derzeit keine Heilung für die Sandhoff-Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich daher auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Dies kann physiotherapeutische Maßnahmen, medikamentöse Therapien und unterstützende Maßnahmen wie Ergotherapie und Logopädie umfassen.
Die Sandhoff-Krankheit ist eine komplexe und schwerwiegende Erkrankung, die eine multidisziplinäre Betreuung erfordert. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Unterstützung können dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und ihre individuellen Bedürfnisse zu erfüllen.