Ist eine Sandhoff-Krankheit erblich?
Hier können Sie sehen, ob die Sandhoff-Krankheit erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie eine Sandhoff-Krankheit oder gibt es jemanden, der für sie anfälliger ist?
Ja, die Sandhoff-Krankheit ist erblich. Sie wird durch eine Mutation in einem bestimmten Gen verursacht, das für die Produktion eines Enzyms namens Hexosaminidase A (Hex A) verantwortlich ist. Diese Genmutation wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko zu haben, ein betroffenes Kind zu bekommen.
Wenn beide Elternteile das mutierte Gen tragen, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass jedes ihrer Kinder die Sandhoff-Krankheit entwickelt. Eine 50%ige Wahrscheinlichkeit besteht, dass das Kind ein Träger des mutierten Gens wird, ohne selbst Symptome zu zeigen. Die restlichen 25% haben eine geringe Wahrscheinlichkeit, weder Träger noch betroffen zu sein.
Es ist wichtig, dass Menschen, die ein erhöhtes Risiko haben, Träger der Sandhoff-Krankheit zu sein, genetische Beratung in Anspruch nehmen, um ihre Familienplanung zu unterstützen und das Risiko einer Vererbung der Krankheit zu verstehen.
