Wie wird eine Sandhoff-Krankheit festgestellt?

Die Sandhoff-Krankheit ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an bestimmten Enzymen verursacht wird. Um die Sandhoff-Krankheit festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.

Zunächst wird eine gründliche klinische Untersuchung durchgeführt, bei der Symptome und Anzeichen der Krankheit erfasst werden. Eine Blutuntersuchung kann Hinweise auf einen erhöhten Gehalt an bestimmten Substanzen geben, die bei der Sandhoff-Krankheit abnorm ansteigen.

Ein weiterer wichtiger diagnostischer Test ist die genetische Analyse. Dabei wird das Erbgut des Patienten auf Veränderungen im HEXB-Gen untersucht, das für die Produktion der fehlenden Enzyme verantwortlich ist. Eine solche Analyse kann entweder durch eine Blutprobe oder durch eine Gewebeprobe erfolgen.

Die bestätigende Diagnose der Sandhoff-Krankheit erfordert in der Regel auch eine Untersuchung des Nervensystems. Dies kann durch bildgebende Verfahren wie eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder eine Elektroenzephalographie (EEG) erfolgen, um Veränderungen im Gehirn und im Nervensystem zu erkennen.

Es ist wichtig, dass die Diagnose der Sandhoff-Krankheit von einem erfahrenen medizinischen Fachpersonal gestellt wird, da die Symptome der Krankheit auch bei anderen Erkrankungen auftreten können.