Das Sanfilippo-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die zu schwerwiegenden neurologischen Problemen führt. Es handelt sich um eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der bestimmte Enzyme fehlen, um komplexe Zuckerstrukturen abzubauen. Dies führt zu einer Anhäufung dieser Zucker in den Zellen des Körpers.
Die Symptome des Sanfilippo-Syndroms treten normalerweise im frühen Kindesalter auf und verschlimmern sich im Laufe der Zeit. Zu den häufigsten Symptomen gehören Entwicklungsverzögerungen, Sprach- und Verhaltensprobleme sowie Hyperaktivität. Kinder mit Sanfilippo-Syndrom können auch Schlafstörungen, Epilepsie und verminderte geistige Fähigkeiten aufweisen.
Im späteren Verlauf der Krankheit können weitere Symptome wie Verlust der motorischen Fähigkeiten, Veränderungen im Aussehen und Verhaltensprobleme auftreten. Die Lebenserwartung von Patienten mit Sanfilippo-Syndrom ist in der Regel stark eingeschränkt.
Es ist wichtig, das Sanfilippo-Syndrom frühzeitig zu erkennen, um eine angemessene Behandlung und Unterstützung zu ermöglichen.