Das Sanfilippo-Syndrom, auch bekannt als Mucopolysaccharidose Typ III, ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft. Es ist durch einen Mangel an bestimmten Enzymen gekennzeichnet, die für den Abbau von langkettigen Zuckermolekülen (Mucopolysacchariden) im Körper verantwortlich sind. Dadurch sammeln sich diese Moleküle in den Zellen an und führen zu fortschreitenden neurologischen Problemen.
Das Sanfilippo-Syndrom wird auch als MPS III bezeichnet und ist in vier verschiedene Subtypen unterteilt: A, B, C und D. Jeder Subtyp wird durch einen Defekt in einem spezifischen Enzym verursacht. Die Symptome des Sanfilippo-Syndroms umfassen Entwicklungsverzögerungen, Hyperaktivität, Schlafstörungen, Verlust der Sprache und kognitive Beeinträchtigungen.
Es ist wichtig, das Sanfilippo-Syndrom frühzeitig zu erkennen, da eine frühzeitige Intervention die Lebensqualität der Betroffenen verbessern kann. Obwohl es derzeit keine Heilung für das Sanfilippo-Syndrom gibt, können verschiedene Therapien und unterstützende Maßnahmen eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern und die Lebenserwartung zu erhöhen.
Das Sanfilippo-Syndrom, auch bekannt als Mucopolysaccharidose Typ III, ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft. Es ist durch einen Mangel an bestimmten Enzymen gekennzeichnet, die für den Abbau von langkettigen Zuckermolekülen (Mucopolysacchariden) im Körper verantwortlich sind. Dadurch sammeln sich diese Moleküle in den Zellen an und führen zu fortschreitenden neurologischen Problemen.
Das Sanfilippo-Syndrom wird auch als MPS III bezeichnet und ist in vier verschiedene Subtypen unterteilt: A, B, C und D. Jeder Subtyp wird durch einen Defekt in einem spezifischen Enzym verursacht. Die Symptome des Sanfilippo-Syndroms umfassen Entwicklungsverzögerungen, Hyperaktivität, Schlafstörungen, Verlust der Sprache und kognitive Beeinträchtigungen.
Es ist wichtig, das Sanfilippo-Syndrom frühzeitig zu erkennen, da eine frühzeitige Intervention die Lebensqualität der Betroffenen verbessern kann. Obwohl es derzeit keine Heilung für das Sanfilippo-Syndrom gibt, können verschiedene Therapien und unterstützende Maßnahmen eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern und die Lebenserwartung zu erhöhen.