Das Sanfilippo-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch einen Mangel an bestimmten Enzymen verursacht wird. Es handelt sich um eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der bestimmte Substanzen nicht ordnungsgemäß abgebaut werden können und sich in den Zellen ansammeln.
Die Ursache für das Sanfilippo-Syndrom liegt in einer Veränderung oder einem Defekt in einem der vier Gene, die für die Produktion der Enzyme verantwortlich sind. Diese Gene werden von den Eltern vererbt und bestimmen die Produktion der Enzyme, die für den Abbau von Molekülen benötigt werden.
Wenn eines dieser Gene mutiert ist, können die Enzyme nicht richtig hergestellt werden, was zu einem Mangel führt. Dadurch können bestimmte Substanzen, wie zum Beispiel Glykosaminoglykane, nicht abgebaut werden und reichern sich in den Zellen an.
Die genaue Ursache für die Mutationen in den Genen ist noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen können.