Das Schwartz-Jampel-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, daher ist die Prävalenz relativ gering. Es gibt keine genauen Daten zur Prävalenz des Syndroms, da es weltweit nur wenige dokumentierte Fälle gibt. Schätzungen zufolge liegt die Prävalenz bei weniger als 1 zu 1.000.000 Menschen. Das Syndrom tritt in verschiedenen Schweregraden auf und kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen. Es wird vermutet, dass die tatsächliche Prävalenz höher sein könnte, da möglicherweise nicht alle Fälle erkannt oder diagnostiziert werden. Die Symptome des Schwartz-Jampel-Syndroms umfassen Muskelsteifheit, Gelenkversteifung, Kleinwuchs und Gesichtsanomalien. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende medizinische Betreuung sind wichtig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.