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Synonyme für das Schwartz-Jampel-Syndrom. Andere Namen für das Schwartz-Jampel-Syndrom.
Unter welchen anderen Namen ist das Schwartz-Jampel-Syndrom auch bekannt? Synonyme und andere Begriffe, die für das Schwartz-Jampel-Syndrom verwendet werden.
Das Schwartz-Jampel-Syndrom, auch bekannt als Chondrodystrophische Myotonie, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Muskelsteifheit und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Es wurde erstmals von Schwartz und Jampel im Jahr 1962 beschrieben. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt und betrifft hauptsächlich Kinder. Es gibt verschiedene Synonyme für das Schwartz-Jampel-Syndrom, darunter Myotonische Chondrodystrophie, Chondrodystrophische Myopathie und Myotonia congenita. Die Symptome umfassen Muskelhypertrophie, Gelenksteifheit, Gesichtsdysmorphien, Katarakte und Wachstumsstörungen. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch klinische Untersuchungen, Elektromyographie und genetische Tests. Obwohl es keine Heilung für das Schwartz-Jampel-Syndrom gibt, können physiotherapeutische Maßnahmen und medikamentöse Behandlungen die Symptome lindern und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern. Es ist wichtig, dass Patienten mit Schwartz-Jampel-Syndrom regelmäßig von einem multidisziplinären Team aus Medizinern, Physiotherapeuten und Augenärzten betreut werden, um ihre individuellen Bedürfnisse zu erfüllen.
