Ist ein Schwartz-Jampel-Syndrom erblich?
Hier können Sie sehen, ob ein Schwartz-Jampel-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Schwartz-Jampel-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?
Ja, das Schwartz-Jampel-Syndrom ist erblich. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Syndrom an ihr Kind weiterzugeben. Das Syndrom wird durch Mutationen im Gen HSPG2 verursacht, das für die Produktion eines Proteins namens Perlecan verantwortlich ist. Perlecan ist wichtig für die Entwicklung und Funktion des Bindegewebes und der Muskeln. Wenn das Gen mutiert ist, führt dies zu einer Störung der Muskelentwicklung und zu verschiedenen Symptomen wie Muskelschwäche, Gelenksteifheit, Gesichtsdysmorphien und Katarakten. Es ist wichtig, dass betroffene Familien genetische Beratung in Anspruch nehmen, um das Risiko einer Weitergabe des Syndroms an zukünftige Generationen zu verstehen und zu bewältigen.
