Schwere kombinierte Immundefekt - Wie wird es festgestellt?
Die Diagnose eines schweren kombinierten Immundefekts (SCID) erfordert eine gründliche Untersuchung und Bewertung durch medizinisches Fachpersonal. Es gibt verschiedene Schritte, um SCID festzustellen:
- Anamnese und körperliche Untersuchung: Der Arzt wird eine ausführliche Krankengeschichte erheben und den Patienten gründlich untersuchen, um mögliche Anzeichen und Symptome von SCID zu erkennen.
- Blutuntersuchungen: Eine Blutprobe wird entnommen, um das Vorhandensein von bestimmten Immunzellen und Antikörpern zu überprüfen. Bei SCID-Patienten sind diese oft stark reduziert oder fehlen ganz.
- Genetische Tests: Durch genetische Tests kann nach spezifischen Genmutationen gesucht werden, die mit SCID in Verbindung stehen.
- Immunologische Tests: Es werden verschiedene Tests durchgeführt, um die Funktion des Immunsystems zu bewerten, wie z.B. die Messung der Immunzellzahl und die Reaktion auf Impfstoffe.
Die genaue Diagnose von SCID erfordert oft eine Kombination dieser Untersuchungen und kann einige Zeit in Anspruch nehmen. Eine frühzeitige Diagnose ist jedoch entscheidend, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und Komplikationen zu vermeiden.