Die Ursachen für eine Sichelzellenanämie liegen in einer genetischen Veränderung des Hämoglobins, dem roten Blutfarbstoff. Bei dieser Erkrankung ist ein bestimmtes Gen mutiert, das für die Produktion des Hämoglobins verantwortlich ist. Dadurch entsteht eine abnormale Form des Hämoglobins, das als Hämoglobin S bezeichnet wird.
Die Vererbung der Sichelzellenanämie erfolgt autosomal-rezessiv, das bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen weitergeben müssen, damit die Krankheit ausbricht. Träger des mutierten Gens haben eine erhöhte Resistenz gegen Malaria, was in einigen Regionen mit hoher Malaria-Prävalenz zu einer positiven Selektion geführt hat.
Die abnormale Form des Hämoglobins führt dazu, dass die roten Blutkörperchen verklumpen und sich verformen können. Dies behindert den normalen Blutfluss und führt zu einer verminderten Sauerstoffversorgung der Organe und Gewebe. Die Symptome der Sichelzellenanämie können von milden Beschwerden bis hin zu schweren Komplikationen reichen.