Ist ein Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom erblich?
Hier können Sie sehen, ob ein Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?
Ja, das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS) ist erblich. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im GPC3-Gen verursacht wird. Dieses Gen wird von den Eltern auf ihre Kinder übertragen. Das SGBS folgt einem X-chromosomalen rezessiven Vererbungsmuster, was bedeutet, dass betroffene Jungen das mutierte Gen von ihrer Mutter erben, während Mädchen das mutierte Gen sowohl von ihrer Mutter als auch von ihrem Vater erben können.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen mit einer Mutation im GPC3-Gen zwangsläufig Symptome des SGBS entwickeln. Die Ausprägung der Symptome kann von Person zu Person variieren. Eine genetische Beratung ist ratsam, um das Risiko einer Vererbung des Syndroms zu bewerten und Familienmitgliedern angemessene Informationen und Unterstützung zu bieten.
