Was sind die Symptome eines Smith-Lemli-Opitz-Syndroms?
Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit einem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom auftreten.
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an Enzymen verursacht wird, die für die Cholesterinsynthese im Körper wichtig sind. Dies führt zu einer Vielzahl von Symptomen und körperlichen Anomalien.
Zu den häufigsten Symptomen des SLOS gehören Wachstumsverzögerung, Gesichtsanomalien wie eine flache Nasenbrücke und eine kurze Nasenspitze, Mikrozephalie (ein kleiner Kopf), polydaktylie (zusätzliche Finger oder Zehen), Herzfehler und Entwicklungsverzögerungen.
Weitere mögliche Symptome umfassen geistige Behinderung, Verhaltensprobleme, Sehstörungen, Probleme mit der Feinmotorik und schwache Muskelspannung. Die Schwere der Symptome kann von Fall zu Fall variieren.
Die Diagnose des SLOS erfolgt in der Regel durch genetische Tests. Obwohl es keine Heilung für diese Erkrankung gibt, können bestimmte Behandlungen und Therapien eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
