Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an Enzymen verursacht wird, die für die Cholesterinsynthese im Körper notwendig sind. Es ist auch als SLOS, RSH-Syndrom oder 7-Dehydrocholesterol-Reduktase-Mangel bekannt. Diese verschiedenen Namen beziehen sich alle auf dasselbe Syndrom.
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist durch eine Vielzahl von Symptomen gekennzeichnet, darunter geistige Behinderung, Wachstumsverzögerung, Fehlbildungen des Gesichts und der Extremitäten, Herzfehler und Verhaltensprobleme. Die Schwere der Symptome kann von Fall zu Fall variieren.
Es ist wichtig zu beachten, dass das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom eine seltene Erkrankung ist und eine genaue Diagnosestellung durch einen Facharzt erforderlich ist. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Unterstützung der betroffenen Personen und ihrer Familien.
Wichtiger Hinweis: Diese Informationen dienen nur zu Bildungszwecken und ersetzen nicht die professionelle medizinische Beratung. Bei Verdacht auf das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom sollten Sie sich an einen qualifizierten Arzt wenden.