Ist ein Smith-Lemli-Opitz-Syndrom erblich?

Hier können Sie sehen, ob ein Smith-Lemli-Opitz-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Smith-Lemli-Opitz-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?

Ja, das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist erblich. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive genetische Störung, die durch eine Mutation im DHCR7-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist für die Produktion eines Enzyms verantwortlich, das an der Synthese von Cholesterin beteiligt ist. Bei Menschen mit SLOS ist die Funktion dieses Enzyms beeinträchtigt, was zu einem Mangel an Cholesterin im Körper führt.

Da das SLOS autosomal-rezessiv vererbt wird, müssen beide Elternteile das mutierte Gen tragen, um das Risiko zu erhöhen, dass ihr Kind die Erkrankung entwickelt. Wenn beide Elternteile das mutierte Gen tragen, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind das SLOS erbt.

Es ist wichtig, dass Familien, bei denen das SLOS diagnostiziert wurde, genetische Beratung in Anspruch nehmen, um das Risiko einer Vererbung zu verstehen und angemessene Vorkehrungen zu treffen.

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Ja, es wird autosomal-rezessiv vererbt. Jedes Elternteil ist ein Träger und passieren die gen an das Kind. Jede Schwangerschaft haben eine 1 in 4 chance, ein weiteres Kind betroffen. Wenn nur ein Elternteil geht der gen-das Kind wird auch sein Träger.

Veröffentlicht 30.09.2017 von Melissa 100

Übersetzt von Spanisch Übersetzung verbessern

Ist erbliche rezessive charakter, aber für eine einzelperson betroffen ist, bei der beide eltern haben, tragen die genetische belastung des gens beteiligt in der krankheit, noch, so ist die wahrscheinlichkeit, dass ein sohn erbt die cromosomía erzeugt das syndrom beträgt nur 25%.

Veröffentlicht 23.11.2017 von Ruth 750