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Was ist die Prävalenz eines Sotos-Syndroms?
Wie viele Menschen sind von einem Sotos-Syndrom betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Das Sotos-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine übermäßige Körpergröße, Entwicklungsverzögerungen und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Die Prävalenz des Sotos-Syndroms wird auf etwa 1 zu 14.000 bis 1 zu 50.000 Geburten geschätzt. Es betrifft sowohl Jungen als auch Mädchen gleichermaßen. Obwohl die genaue Ursache des Sotos-Syndroms noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass es auf genetische Veränderungen zurückzuführen ist, insbesondere auf Mutationen im NSD1-Gen. Die Diagnose erfolgt in der Regel anhand klinischer Merkmale und genetischer Tests. Eine frühzeitige Intervention und eine multidisziplinäre Betreuung sind wichtig, um den Betroffenen bestmögliche Unterstützung zu bieten. Es gibt derzeit keine Heilung für das Sotos-Syndrom, aber eine angemessene Behandlung kann dazu beitragen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
