Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 - Welche Geschichte hat diese Krankheit?
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 - Wann wurde diese Krankheit entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1, auch bekannt als SMA Typ 1 oder Werdnig-Hoffmann-Krankheit, ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Muskeln betrifft. Sie tritt in der Regel im frühen Kindesalter auf und führt zu fortschreitender Muskelschwäche und -atrophie.
Die Krankheit wird durch eine Mutation im SMN1-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das für das Überleben der motorischen Nervenzellen im Rückenmark wichtig ist. Aufgrund des Proteinmangels sterben diese Nervenzellen ab, was zu einer Beeinträchtigung der Muskelkontrolle und -funktion führt.
SMA Typ 1 ist die schwerste Form der spinalen Muskelatrophie und betrifft die Atemmuskulatur besonders stark. Betroffene Kinder haben Schwierigkeiten beim Atmen, Schlucken und Halten des Kopfes. Die meisten Kinder mit SMA Typ 1 benötigen eine Atemunterstützung und haben eine stark eingeschränkte Lebenserwartung.
Die Behandlung von SMA Typ 1 konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Aufrechterhaltung der Lebensqualität. Es gibt auch neuartige Therapien wie die Gentherapie, die vielversprechende Ergebnisse zeigen und die Hoffnung auf eine verbesserte Prognose für Patienten mit SMA Typ 1 geben.
