Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 (SMA Typ 1) ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu schweren Muskelschwäche und Atemproblemen führt. In den letzten Jahren gab es bedeutende Fortschritte in der Forschung zu dieser Krankheit.
Ein wichtiger Durchbruch war die Entwicklung von neuen Therapien, wie zum Beispiel der Einsatz von Nusinersen (Handelsname Spinraza). Nusinersen ist ein Medikament, das die Produktion des fehlenden Proteins SMN1 stimuliert und dadurch die Symptome von SMA Typ 1 lindern kann.
Des Weiteren wurden auch neue Gentherapien entwickelt, die vielversprechende Ergebnisse zeigen. Eine dieser Therapien ist die Verwendung von Adeno-assoziierten Viren (AAV), um das SMN1-Gen in den Körper einzubringen und so die Produktion des fehlenden Proteins zu ermöglichen.
Die Forschung konzentriert sich auch auf die Verbesserung der Symptommanagement-Strategien und die Entwicklung von unterstützenden Therapien, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.
Obwohl es noch keine Heilung für SMA Typ 1 gibt, sind diese Fortschritte vielversprechend und bieten Hoffnung für die Zukunft der Behandlung dieser Krankheit.