Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 - Synonyme für diese Krankheit. Andere Namen für dieses Leiden.
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 - Unter welchen anderen Namen ist diese Krankheit auch bekannt? Synonyme und andere Begriffe, die für diese Krankheit verwendet werden.
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 ist eine seltene genetische Erkrankung, die auch unter verschiedenen anderen Namen bekannt ist. Diese Krankheit wird auch als Werdnig-Hoffmann-Krankheit, infantile spinale Muskelatrophie oder SMA Typ 1 bezeichnet. SMA Typ 1 ist die schwerste Form der spinalen Muskelatrophie und betrifft vor allem Säuglinge und Kleinkinder.
Die Symptome der Krankheit umfassen eine fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie, insbesondere in den Muskeln, die für die Atmung zuständig sind. Dies führt zu Atemnot und kann lebensbedrohlich sein. Die meisten Kinder mit SMA Typ 1 benötigen eine Atemunterstützung und haben eine stark eingeschränkte Lebenserwartung.
Die genaue Ursache der Krankheit liegt in einer Mutation im SMN1-Gen, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das für das Überleben der motorischen Nervenzellen im Rückenmark wichtig ist. Aufgrund dieser genetischen Veränderung sterben die Nervenzellen ab, was zu den charakteristischen Symptomen der Krankheit führt.
Die Behandlung von SMA Typ 1 konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Aufrechterhaltung der Lebensqualität. In den letzten Jahren wurden auch vielversprechende Therapien entwickelt, die auf die genetische Ursache der Krankheit abzielen und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen können.
