Ja, Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 (SMA Typ 1) ist eine erbliche Krankheit. SMA Typ 1 wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko zu erhöhen, dass ihr Kind die Krankheit entwickelt. Das defekte Gen, das für SMA Typ 1 verantwortlich ist, ist das SMN1-Gen.
Wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen, besteht eine 25%ige Chance, dass ihr Kind die Krankheit entwickelt, eine 50%ige Chance, dass es das defekte Gen erbt und ein Träger wird, und eine 25%ige Chance, dass es weder die Krankheit entwickelt noch das defekte Gen erbt.
SMA Typ 1 ist eine seltene und schwerwiegende Erkrankung, die zu fortschreitendem Muskelschwund führt und die Atemmuskulatur betrifft. Es ist wichtig, dass Familien, bei denen SMA Typ 1 diagnostiziert wurde, genetische Beratung in Anspruch nehmen, um das Risiko einer Vererbung der Krankheit zu verstehen und angemessene Entscheidungen zu treffen.