Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die die Muskeln betrifft. Sie wird durch eine Mutation im SMN1-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das für das Überleben der motorischen Nervenzellen im Rückenmark wichtig ist. SMA führt zu fortschreitendem Muskelschwund und Schwäche, da die motorischen Nervenzellen allmählich absterben.
Die Symptome von SMA können von mild bis schwer variieren. Bei schweren Fällen kann die Krankheit bereits im Säuglingsalter auftreten und zu schwerer Muskelschwäche, Atemproblemen und eingeschränkter Bewegungsfähigkeit führen. Bei milderen Formen kann die Krankheit erst im Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten und zu Muskelschwäche, Gangstörungen und Schwierigkeiten beim Greifen führen.
Obwohl es derzeit keine Heilung für SMA gibt, gibt es Behandlungsmöglichkeiten, die die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern können. Dazu gehören Physiotherapie, Ergotherapie, Atemtherapie und medikamentöse Therapien wie Spinraza oder Zolgensma.
Die Forschung zu SMA hat in den letzten Jahren große Fortschritte gemacht, und es gibt vielversprechende neue Therapien in der Entwicklung, die darauf abzielen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen oder sogar zu stoppen.