Spinale Muskelatrophie - Was sind die Ursachen dafür?
Spinale Muskelatrophie - Hier können Sie sehen, was nach Meinung einiger Fachleute die Ursachen sein können.
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die die Nervenzellen im Rückenmark betrifft. Sie führt zu fortschreitendem Muskelabbau und Schwäche. Die Hauptursache für SMA ist eine Mutation im SMN1-Gen, das für das Überleben von motorischen Nervenzellen verantwortlich ist. Diese Mutation führt zu einem Mangel an SMN-Protein, das für die normale Funktion der Nervenzellen notwendig ist.
SMA wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko für SMA bei ihrem Kind zu erhöhen. Es gibt verschiedene Typen von SMA, die sich in ihrem Schweregrad unterscheiden.
Obwohl SMA genetisch bedingt ist, kann die Krankheit bei Menschen ohne familiäre Vorgeschichte auftreten, da die Mutation spontan auftreten kann. Es gibt derzeit keine Heilung für SMA, aber es gibt Behandlungsmöglichkeiten, die die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern können.
Veröffentlicht 22.02.2017 von Daniel 1011
Veröffentlicht 23.02.2017 von ugyen 1000
Veröffentlicht 10.05.2017 von Carmen 1370
-zwei gene, smn1 (ein elternteil auch normal, dass für die möglichkeit folgende)
Oder
-ein gen smn1 gut und ein gen smn1-mutante(trotz des mutierten gens dieser elternteil hat kein problem,unabhängig davon, ob das gen smn1 funktioniert einfach das reibungslose funktionieren des gesamten körpers,aber als er kümmert sich eher muskeln,es ist logisch, zu sagen, dass er reicht, die die funktionsfähigkeit der muskeln)
Oder
-zwei gene mutant (in den fällen, wo das übergeordnete element ist erreicht, spinale muskelatrophie (sma)
Jeder elternteil gibt ein gen smn1 hat sein kind,ich sage nur,es reicht nicht, dass eine person mit dieser krankheit ", wir nennen einen erreicht, zu verkürzen" hat ein kind mit einer person mit zwei genen smn1 gut für das kind, ob krank,im gegenteil, in diesem fall der sohn nicht erreicht werden kann,wenn es ist nicht klar, ich recapitule :
-Ein elternteil mit einem mutierten gen auf beiden hat ein kind mit einem elternteil, der auch ein gen-mutant so 2 chancen, auf 4 haben ein kind(ich habe kein glück gehabt :P)
-wenn ein elternteil hat 2 gute gene und er hat ein kind mit einem elternteil, 2 schlechte gene, 0 chance auf 4 zu haben, ein kind
-wenn ein elternteil hat 2 schlechte gen, und er hat ein kind mit einem elternteil, der ein schlechtes gen 3-chancen-auf 4, ein kind zu haben erreicht(es ist heiß)
