Spinale Muskelatrophie - Wie wird es festgestellt?

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die die Muskeln betrifft. Um SMA festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.

Die klinische Untersuchung ist ein wichtiger erster Schritt. Der Arzt wird nach Symptomen wie Muskelschwäche, Muskelatrophie und Bewegungseinschränkungen suchen. Eine gründliche Anamnese und Familienanamnese sind ebenfalls entscheidend.

Genetische Tests spielen eine zentrale Rolle bei der Diagnose von SMA. Durch die Analyse des SMN1-Gens kann festgestellt werden, ob eine Mutation vorliegt. Eine niedrige Anzahl von Kopien dieses Gens ist ein Hinweis auf SMA.

Bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomographie (MRT) können ebenfalls durchgeführt werden, um Veränderungen in den Muskeln und im Rückenmark zu erkennen.

Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem erfahrenen Team aus Ärzten und Genetikern gestellt wird, da SMA verschiedene Formen und Schweregrade haben kann.

Die rechtzeitige Diagnose von SMA ist entscheidend, um eine angemessene Behandlung und Unterstützung zu ermöglichen.