Das Stickler-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die verschiedene Bereiche des Körpers betrifft. Es ist durch eine Störung des Kollagens gekennzeichnet, einem wichtigen Bestandteil des Bindegewebes. Menschen mit Stickler-Syndrom können verschiedene Symptome aufweisen, darunter Augenprobleme wie Kurzsichtigkeit, Katarakte und Netzhautablösung. Darüber hinaus können sie auch Gelenkprobleme, Hörverlust und Gesichtsveränderungen wie eine flache Nasenbrücke und eine nach hinten verlagerte Kinnpartie haben.
Die Diagnose des Stickler-Syndroms erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischen Untersuchungen, genetischen Tests und Bildgebungstechniken. Obwohl es keine Heilung für das Stickler-Syndrom gibt, können die Symptome behandelt und verwaltet werden, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Betreuung durch ein multidisziplinäres Team aus Ärzten, Augenärzten, HNO-Spezialisten und Genetikern sind entscheidend, um die bestmögliche Versorgung zu gewährleisten.