Das Sturge-Weber-Syndrom wird durch eine Kombination von klinischen Symptomen und bildgebenden Verfahren diagnostiziert. Zu den typischen Anzeichen gehören eine Gesichtshämatom (portweinfarbene Flecken), Krampfanfälle und neurologische Probleme. Um die Diagnose zu bestätigen, werden bildgebende Verfahren wie Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) eingesetzt, um das Ausmaß der Hirnbeteiligung zu beurteilen. Eine MRT kann auch helfen, das Ausmaß der vaskulären Anomalien im Gehirn zu bestimmen. Eine Biopsie der Hautläsionen kann ebenfalls durchgeführt werden, um das Vorhandensein von abnormen Blutgefäßen zu bestätigen. Eine umfassende Bewertung durch verschiedene Fachärzte wie Neurologen, Dermatologen und Augenärzte ist erforderlich, um das Sturge-Weber-Syndrom zu diagnostizieren.