Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel ist eine seltene genetische Störung, die zu einer Beeinträchtigung des Stoffwechsels führt. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber es gibt einige häufige Anzeichen, auf die man achten sollte.
Zu den möglichen Symptomen gehören:
- Entwicklungsverzögerung: Kinder mit diesem Mangel können eine Verzögerung in der motorischen und geistigen Entwicklung aufweisen.
- Neurologische Probleme: Dazu gehören Krampfanfälle, Muskelsteifheit, unkontrollierte Bewegungen und Verhaltensstörungen.
- Intellektuelle Beeinträchtigung: Betroffene können Schwierigkeiten beim Lernen, Gedächtnisprobleme und eine verminderte intellektuelle Leistungsfähigkeit haben.
- Veränderungen im Verhalten: Aggressivität, Hyperaktivität und Autismus-Spektrum-Störungen können auftreten.
- Organische Störungen: Einige Patienten können auch Herzfehler, Fehlbildungen des Gesichts oder andere körperliche Anomalien aufweisen.
Es ist wichtig zu beachten, dass diese Symptome nicht bei allen Betroffenen auftreten und ihre Schwere variieren kann. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.