Ist Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel erblich?
Hier können Sie sehen, ob Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel oder gibt es jemanden, der für diese Krankheit anfälliger ist?
Ja, Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel ist erblich. Es handelt sich um eine seltene genetische Störung, die durch eine Mutation im ALDH5A1-Gen verursacht wird. Dieses Gen enthält die Anweisungen zur Herstellung des Enzyms Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase, das eine wichtige Rolle im Stoffwechsel von Gamma-Hydroxybutyrat (GHB) spielt.
Wenn eine Person eine Mutation in beiden Kopien des ALDH5A1-Gens erbt, kann sie den Mangel an Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase entwickeln. Dieser Mangel führt zu einer Anhäufung von GHB im Körper, was zu neurologischen Symptomen wie Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfällen und geistiger Beeinträchtigung führen kann.
Da Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel erblich ist, besteht bei Familienmitgliedern von Betroffenen ein erhöhtes Risiko, die Mutation zu tragen. Eine genetische Beratung kann helfen, das Risiko einer Vererbung zu verstehen und mögliche Präventions- oder Behandlungsoptionen zu besprechen.
