Wie wird Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel festzustellen
Der Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel ist eine seltene genetische Störung, die den Stoffwechsel beeinflusst. Um diesen Mangel festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Zunächst wird eine gründliche Anamnese erhoben, um mögliche Symptome und familiäre Vorgeschichte zu erfassen. Anschließend erfolgt eine körperliche Untersuchung, bei der spezifische Merkmale des Mangelzustands festgestellt werden können.
Um die Diagnose zu bestätigen, werden Laboruntersuchungen durchgeführt. Dazu gehören Bluttests, um den Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Spiegel zu messen. Eine niedrige Aktivität dieses Enzyms deutet auf einen Mangel hin.
Weiterhin können genetische Tests durchgeführt werden, um Mutationen in den relevanten Genen nachzuweisen. Dies ermöglicht eine genaue Diagnose und eine Bestätigung des Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangels.
Es ist wichtig, dass diese Diagnose von einem Facharzt gestellt wird, der auf Stoffwechselstörungen spezialisiert ist.
