Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft. Sie wurde erstmals von Warren Tay und Bernard Sachs beschrieben. Diese Krankheit tritt hauptsächlich bei Kindern auf und führt zu einem fortschreitenden Verlust der geistigen und körperlichen Fähigkeiten.
Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch einen genetischen Defekt verursacht, der zu einem Mangel an einem bestimmten Enzym führt, das für den Abbau von Fetten im Gehirn verantwortlich ist. Dadurch sammeln sich schädliche Substanzen in den Nervenzellen an und verursachen deren Zerstörung.
Die Symptome der Tay-Sachs-Krankheit umfassen einen langsamen Entwicklungsstillstand, Muskelsteifheit, Krampfanfälle, Sehstörungen und geistige Beeinträchtigungen. Die Krankheit ist progressiv und führt in der Regel zum Tod in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.
Leider gibt es derzeit keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich daher auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.