Die Tay-Sachs-Krankheit, auch bekannt als GM2-Gangliosidose, ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung. Sie wird durch einen genetischen Defekt verursacht, der zu einem Mangel an einem bestimmten Enzym führt. Dieses Enzym ist für den Abbau von Substanzen im Gehirn verantwortlich. Die Krankheit ist nach Warren Tay und Bernard Sachs benannt, den Ärzten, die sie erstmals beschrieben haben.
Die Tay-Sachs-Krankheit führt zu einem fortschreitenden Verlust der geistigen und körperlichen Fähigkeiten. Betroffene Kinder entwickeln sich normalerweise in den ersten Lebensmonaten normal, zeigen dann jedoch Anzeichen von Entwicklungsverzögerungen. Zu den Symptomen gehören Muskelsteifheit, Krampfanfälle, Sehstörungen und geistige Beeinträchtigungen. Leider gibt es derzeit keine Heilung für diese Krankheit.
Es ist wichtig, dass Eltern, die ein erhöhtes Risiko für die Tay-Sachs-Krankheit haben, sich genetischen Tests unterziehen, um festzustellen, ob sie Träger des defekten Gens sind. Eine frühzeitige Diagnose kann dazu beitragen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.