Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen genetischen Defekt verursacht wird. Sie tritt auf, wenn ein bestimmtes Enzym, das als Hexosaminidase A (Hex A) bezeichnet wird, nicht richtig funktioniert oder fehlt.
Die Ursache für die Tay-Sachs-Krankheit liegt in einer Mutation im HEXA-Gen, das die Anweisungen für die Produktion von Hex A enthält. Diese Mutation führt dazu, dass das Enzym nicht in ausreichender Menge produziert wird oder gar nicht vorhanden ist.
Die fehlende oder unzureichende Hex A-Aktivität führt zu einer Anhäufung von Substanzen, die als Ganglioside bezeichnet werden, in den Nervenzellen des Gehirns. Dieser Aufbau von Gangliosiden führt letztendlich zum Abbau und zur Zerstörung der Nervenzellen.
Die Tay-Sachs-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko zu haben, ein betroffenes Kind zu bekommen. Menschen mit nur einer Kopie des mutierten Gens sind Träger, zeigen jedoch keine Symptome der Krankheit.