Tay-Sachs-Krankheit:
Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft. Sie tritt meist im frühen Kindesalter auf und führt zu einem fortschreitenden Verlust der geistigen und körperlichen Fähigkeiten. Betroffene Kinder entwickeln sich normalerweise in den ersten Lebensmonaten normal, zeigen jedoch später Anzeichen von Entwicklungsverzögerungen.
Die Krankheit wird durch einen genetischen Defekt verursacht, der zu einem Mangel an einem bestimmten Enzym führt, das für den Abbau von Fetten im Gehirn verantwortlich ist. Dies führt zur Ansammlung von schädlichen Substanzen, die die Nervenzellen schädigen.
Leider gibt es derzeit keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich daher auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Genetische Beratung und pränatale Tests sind wichtig, um das Risiko einer Vererbung der Krankheit zu erkennen.