Wie wird eine Tay-Sachs-Krankheit festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie eine Tay-Sachs-Krankheit diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um eine Tay-Sachs-Krankheit festzustellen
Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene genetische Störung, die normalerweise im Kindesalter auftritt. Um diese Krankheit festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Zunächst wird eine gründliche körperliche Untersuchung durchgeführt, um nach Symptomen und Anzeichen der Tay-Sachs-Krankheit zu suchen. Dazu gehören beispielsweise eine verlangsamte geistige und motorische Entwicklung, Muskelsteifheit und Augenprobleme.
Ein wichtiger diagnostischer Test ist die Enzymaktivitätsmessung. Bei Tay-Sachs-Patienten ist das Enzym Hexosaminidase A (Hex-A) nicht oder nur in geringen Mengen vorhanden. Durch einen Bluttest kann die Aktivität dieses Enzyms gemessen werden.
Ein weiterer wichtiger Test ist die genetische Analyse. Dabei wird das HEXA-Gen untersucht, das für die Produktion von Hex-A verantwortlich ist. Eine Mutation in diesem Gen ist charakteristisch für die Tay-Sachs-Krankheit.
Die Kombination aus körperlicher Untersuchung, Enzymaktivitätsmessung und genetischer Analyse ermöglicht eine zuverlässige Diagnose der Tay-Sachs-Krankheit.
