Die Prävalenz von Thanatophore Dysplasie beträgt etwa 1 zu 20.000 bis 1 zu 50.000 Geburten. Diese seltene genetische Erkrankung ist durch eine gestörte Knochenentwicklung gekennzeichnet, die zu schweren körperlichen Beeinträchtigungen führt. Thanatophore Dysplasie tritt sporadisch auf, was bedeutet, dass sie nicht vererbt wird, sondern aufgrund von spontanen genetischen Veränderungen während der Entwicklung des Embryos entsteht. Die Erkrankung ist durch verkürzte Gliedmaßen, eine charakteristische Schädeldeformität und Atemprobleme gekennzeichnet. Leider ist Thanatophore Dysplasie nicht heilbar und führt in den meisten Fällen zum Tod des Kindes kurz nach der Geburt oder während der frühen Kindheit. Eine frühzeitige Diagnose und eine angemessene Betreuung können jedoch dazu beitragen, die Lebensqualität der betroffenen Kinder zu verbessern.