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Synonyme für Thanatophore Dysplasie. Andere Namen für Thanatophore Dysplasie.
Unter welchen anderen Namen ist Thanatophore Dysplasie auch bekannt? Synonyme und andere Begriffe, die für Thanatophore Dysplasie verwendet werden.
Die Thanatophore Dysplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu schweren Fehlbildungen des Skelettsystems führt. Sie wird auch als "Thanatophore Mikrozephalie" oder "Thanatophore Mikrognathie" bezeichnet. Diese Bezeichnungen beziehen sich auf die charakteristischen Merkmale der Erkrankung, wie den abnorm kleinen Kopf (Mikrozephalie) oder den unterentwickelten Unterkiefer (Mikrognathie). Die Thanatophore Dysplasie ist durch verkürzte Gliedmaßen, eine abnorme Form des Brustkorbs und Atemprobleme gekennzeichnet. Sie ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die oft bereits vor der Geburt diagnostiziert wird. Die genaue Ursache der Thanatophore Dysplasie liegt in einer Mutation des FGFR3-Gens. Obwohl es keine Heilung für diese Erkrankung gibt, können unterstützende Maßnahmen wie Atemhilfen und physiotherapeutische Behandlungen die Lebensqualität der Betroffenen verbessern. Es ist wichtig, dass Familien, die von dieser Erkrankung betroffen sind, eine umfassende genetische Beratung erhalten, um das Risiko einer weiteren Vererbung zu verstehen und zu bewältigen.
